L’anoressia nervosa (AN) è il disturbo alimentare con la più alta mortalità, e il trattamento clinico resta complesso. La ricerca sui biomarcatori – parametri biologici misurabili nel corpo – rappresenta una frontiera promettente per migliorare diagnosi, terapie e gestione del rischio in AN.
Rilevanza clinica
I biomarcatori di malattia ricoprono una grande importanza ev possono supportare vari passaggi clinici: aiutano nella diagnosi differenziale, definiscono la gravità della malattia, guidano le scelte terapeutiche e monitorano l’efficacia del trattamento. Alcuni biomarcatori consolidati, come i livelli ematici di elettroliti e gli esami di funzionalità renale e cardiaca, sono già usati nella pratica clinica. Tuttavia, sono in corso studi per includere biomarcatori innovativi come parametri genetici, metabolici, ormonali e immunitari, così da migliorare la personalizzazione del trattamento.
Biomarcatori per la diagnosi differenziale e la specificazione diagnostica
Nel contesto diagnostico, i biomarcatori possono contribuire a identificare specificità cliniche dell’AN e a distinguere questa condizione da altre malattie somatiche e varianti fenotipiche della magrezza costituzionale. Biomarcatori molecolari e neurobiologici, tra cui autoanticorpi anti-ipotalamici, neuropeptidi regolatori dell’appetito (es. AgRP, CART) e specifiche citochine pro-infiammatorie (IL-6, TNF-α), possono supportare il processo diagnostico oltre i criteri clinici. Questi ultimi sono di particolare rilevanza nelle diagnosi differenziali con patologie come disordini endocrini, malattie metaboliche e gastroenterologiche, che condividono sintomi di calo ponderale.
Approccio terapeutico basato su biomarcatori
L’uso di biomarcatori potrebbe anche guidare le decisioni terapeutiche, consentendo l’identificazione di sottogruppi di pazienti che potrebbero rispondere a specifici interventi farmacologici o psicoterapeutici. La leptina, ad esempio, rappresenta un potenziale target terapeutico per pazienti con ipoleptinemia e iperattività associata ad AN. Studi recenti evidenziano che trattamenti sperimentali con agonisti della leptina, come il metreleptin, possono migliorare i sintomi neuropsichiatrici e ridurre la perdita di peso in pazienti con AN grave. Analogamente, i bloccanti delle citochine potrebbero aprire nuove prospettive terapeutiche per sottogruppi caratterizzati da profili infiammatori specifici.
Prospettive future
In futuro, la misurazione di specifici biomarcatori potrà aiutare i medici a scegliere terapie personalizzate, considerando l’eventuale risposta a farmaci sperimentali, come gli anticorpi contro citochine infiammatorie. Alcuni trattamenti innovativi, come la stimolazione cerebrale o l’uso di ormoni come la leptina, stanno mostrando risultati promettenti per mitigare i sintomi psicologici dell’AN.
La ricerca sui biomarcatori apre la strada a una medicina di precisione per l’anoressia nervosa, e potrebbe rivoluzionare la cura di questo disturbo complesso. Studi futuri potrebbero aiutare a identificare i biomarcatori più rilevanti, che saranno alla base di terapie sempre più mirate e personalizzate.
Bibliografia