La celiachia (CD) è una malattia autoimmune infiammatoria che colpisce l’intestino tenue in pazienti geneticamente predisposti, il cui innesco è l’assunzione di glutine. La prevalenza della malattia nella popolazione generale è di circa 1% e rimane non diagnosticata in una percentuale significativa di persone.
La CD è il risultato dell’interazione tra glutine (sostanza lipoproteica, costituita dall’unione di glutenina e prolammina, contenuta in frumento, orzo segale ed avena) e fattori immunitari, genetici e ambientali.
I soggetti affetti da celiachia hanno alterazione sia dell’immunità innata con sovra-espressione di interleuchina 15, e sia dell’immunità acquisita con interazione del glutine, linfociti T CD4 e complesso maggiore di istocompatibilità HLA-DQ2 o HLA-DQ8, con ulteriore attivazione di citochine pro-infiammatorie e rilascio conseguente di metallo-proteinasi e danno alla mucosa.
Fattori ambientali che proteggono dalla malattia sono allattamento al seno ed infezione pregressa di Helicobacter Pylori. Le manifestazioni cliniche sono variabili e comprendono ad un estremo la sindrome da malassorbimento e dall’altro la malattia asintomatica. Circa il 20-50% dei pazienti possono soddisfare i criteri di Roma per la sindrome del colon irritabile. Non esiste una chiara relazione tra il quadro clinico e il grado di atrofia dei villi, infatti la maggioranza dei pazienti con malattia silente soffre di questa condizione.
Può coesistere con altre patologie autoimmuni, in primis diabete mellito tipo1. La diagnosi di celiachia si basa sulla storia clinica, sierologica, endoscopica e istologica. Va distinta dalla gluten sensitivity e dall’allergia al grano. La diagnosi della CD deve essere confermata dalla biopsia. Caratteristiche tipiche istologiche comprendono un aumento dei linfociti intraepiteliali (LIE) (> 25-40 per 100 cellule epiteliali), iperplasia delle cripte e atrofia dei villi. Queste alterazioni non sono specifiche per CD e devono essere considerate per la diagnosi differenziale (infezioni batteriche, farmaci o infiammazioni). Nei bambini è stato recentemente proposto il metodo diagnostico dei tre criteri (sintomi, sierologia e tipizzazione HLA), senza biopsia.
Il pilastro della gestione della celiachia è la dieta priva di glutine, che elimina frumento, orzo, segale, nonché l’avena per rischio di contaminazione crociata. Un alimento è definito senza glutine quando ne ha meno di 20 particelle per milione. La dieta gluten free migliora il peso corporeo, la densità minerale ossea e riduce il rischio di infertilità, aborti spontanei, parto prematuro, basso peso alla nascita e neoplasie.
Nuove strategie terapeutiche, oltre alla dieta, sono in fase di studio:
– Proteasi che digeriscono sequenze ricche di prolina, con riduzione del carico antigenico.
– Lazarotide acetato, farmaco che riduce permeabilità intestinale, bloccando l’apertura delle giunzioni strette.
– Vaccino desensibilizzante ( NEXVAX2), in pazienti HLA DQ2 positivi.
Dott.ssa Stefania De Chiara
Per ulteriori approfondimenti:
Revista médica de Chile
Print version ISSN 0034-9887
Rev. méd. Chile vol.144 no.2 Santiago Feb. 2016
http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872016000200010
ARTÍCULOS DE REVISIÓN
Enfermedad celíaca. Revisión
Update on celiac disease
Felipe Moscoso J.1,a, Rodrigo Quera P.2
1Universidad de Chile, Instituto Chileno-Japonés de Enfermedades Digestivas-Hospital San Borja Arriarán.
2Servicio de Gastroenterología, Clínica Las Condes.
aResidente Gastroenterología.