L’ESPGHAN , European Society for Pediatrics Gastroenterology Hepatology and Nutrition, dopo 20 anni ha elaborato le nuove linee guida per la diagnosi e la terapia della malattia celiaca nei bambini e negli adolescenti (un approccio basato sulle evidenze). Il lavoro nasce dal confronto di 17 esperti sulla recente letteratura scientifica (dal 2004 al 2009).
Nel 1974 l’ESPGHAN, per la prima volta, definì i criteri diagnostici della celiachia: tre biopsie intestinali, una alla diagnosi, una dopo un anno di dieta senza glutine ed un’altra dopo riesposizione al glutine.
Successivamente nel 1990, tali criteri sono stati riadattati alla luce della maggiori evidenze scientifiche, attraverso l’introduzione di due criteri maggiori (biopsia intestinale con atrofia dei villi alla diagnosi e remissione clinica a dieta senza glutine).
A questi si aggiunsero altri criteri detti minori o accessori (presenza degli anticorpi specifici alla diagnosi e loro scomparsa a dieta senza glutine, presenza di geni HLA predisponenti).
Ad oggi sicuramente questa revisione porta delle importanti novità a livello diagnostico, rendendo molto meno invasiva (soprattutto per i giovani pazienti).
La diagnosi di questa patologia nei Paesi Occidentali è divenuta negli ultimi 20 anni , una patologia da rara a molto comune anche per l’affidabilità ed il facile accesso ai tests sierologici e ad una maggior conoscenza della patologia stessa con un evidente impatto sociale.
La nuova definizione di Malattia celiaca (CD):
Conosciuta come enteropatia da intolleranza al glutine, oggi viene meglio definita come disordine immunitario sistemico, dovuto ad una suscettibilità individuale, geneticamente determinata al glutine e ad altre prolamine; caratterizzata dalla presenza di varie manifestazioni cliniche glutine-dipendenti, da anticorpi specifici e dall’associazione con HLA-DQ2 o DQ8 ed enteropatia.
Chi va testato per la CD?
Questa malattia si può presentare con un ampia varietà di segni e sintomi non specifici. E’ importante quindi diagnosticare la CD non solo nei bambini con ovvii sintomi gastrointestinali, ma anche in quelli con quadri clinici meno chiari, perché, come è già noto, la patologia può avere conseguenze negative sulla salute del soggetto.
Sono pertanto previsti due algoritmi diagnostici:
– il primo per soggetti sintomatici con manifestazioni tipiche ed atipiche;
– il secondo per soggetti con aumentato rischio di CD.
Algoritmo diagnostico 1 per soggetti sintomatici:
Dosaggio anti-TG2 (anticorpi antitransglutaminasi) e IgA totali sieriche per escludere un deficit di IgA.
Se le anti TG2 sono negative escludere la CD, tranne se si riscontra un deficit di IgA, età inferiore ai 2 anni, basso intake di glutine, sintomi severi, altre patologie associate; in tali casi procedere con altri tests diagnostici (EMA, AGA, EGDS).
Se gli antiTG2 sono positivi inviare il paziente ad un centro di gastroenterologia pediatrica.
Se gli antiTG2 sono positivi (> 10 x normal) dosare EMA e test per individuare se HLA DQ8/DQ2 positivo.
Si possono verificare quindi i seguenti risultati:
– EMA pos + HLA DQ8/DQ2 positivo: diagnosi di CD (dieta gluten-free e follow-up)
– EMA pos + HLA DQ8/DQ2 negativo: considerare un falso negativo l’HLA e considerare di sottoporre il paziente a biopsia
– EMA neg + HLA DQ8/DQ2 neg: considerare falso positivo gli anti TG2
– EMA neg + HLA DQ8/DQ2 positivo: EGDS con biopsie.
– Se non è possibile dosare EMA e valutazione HLA: EGDS con biopsie.
Se gli antiTG2 sono positivi (> 10 x normal): EGDS con biopsie.
Algoritmo diagnostico 2 per soggetti con aumentato rischio di CD:
Test per individua HLA DQ2/DQ8 con o senza antiTG2. Se l’HLA è negativo per DQ2 e DQ8 è negativo, si esclude la diagnosi e il rischio per CD.
Se HLA DQ2/DQ8 positivo dosaggio antiTG2 e total IgA.
Se antiTG2 negativo escludere la CD o considerare falso negativo il risultato escludendo deficit di IgA e storia di basso intake di glutine o assunzione di farmaci.
Se antiTG2 positivo>3 x normal eseguire EGDS e biopsie.
Se antiTG2 positivo<3 x normal dosaggio EMA.
Se EMA positivo: EGDS e biopsie.
Se EMA negativo: antiTG2 falso positivo o su dieta normale con alterazioni sierologiche.
IN SINTESI LO SCOPO DELLE NUOVE LINEE GUIDA:
– dare una nuova defizione della patologia;
– indicare quando è possibile omettere la biopsia duodenale;
– proporre algoritmi diagnostici.
Il nuovo protocollo applicato alla diagnosi di malattia celiaca, avrà un forte impatto sia a beneficio del giovane paziente( che non dovrà più sottoporsi agli esami istologici, quindi invasivi, se non strettamente indicato), sia a ridurre i costi socio-sanitari.
Dott.ssa Letizia Saturni ,in collaborazione con la Dott.ssa Elisabetta Marotti
Coloro i quali fossero interessati alla lettura integrale dell’articolo, possono richiederlo all’autrice al seguente indirizzo di posta: lsaturni@univpm.it